Campania – Di fronte a un’incidenza in costante aumento dell’autismo — oggi stimata in circa un bambino su 41 nell’Unione Europea e uno su 36 negli Stati Uniti — la comunità scientifica internazionale è impegnata nel tentativo di comprendere sempre più a fondo le origini biologiche di una condizione complessa e multifattoriale.
Una delle ricerche più promettenti arriva dal progetto GEMMA – Genoma, Ambiente, Microbioma e Metaboloma nell’Autismo –, coordinato da Alessio Fasano, ordinario di Pediatria alla Harvard Medical School, esperto mondiale di microbioma e celiachia, nonché presidente e direttore scientifico della Fondazione EBRIS, polo di ricerca nato dalla collaborazione tra Harvard e Salerno.
Il progetto, sostenuto dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020, è costituito da un gruppo internazionale di ricercatori, che puntano a comprendere i meccanismi biologici che collegano autismo e disturbi gastrointestinali. In questo contesto, la genetica, considerata da sempre un fattore importante, non è più sufficiente per spiegare l’insorgenza dell’autismo. Da qui la domanda che ha guidato lo studio: perché, a parità di rischio genetico, alcuni bambini sviluppano la condizione e altri no?
Alessio Fasano ha spiegato come il rischio aumenti significativamente nei bambini che hanno già un fratello o una sorella con diagnosi di autismo (in questi casi l’incidenza sale a circa uno su quindici) e come GEMMA abbia cercato di individuare una “firma biologica” in grado di prevedere precocemente quali bambini siano più vulnerabili.
Sulla base di un’osservazione epidemiologica, secondo la quale circa il 90% dei bambini con autismo presenta disturbi gastrointestinali, i ricercatori hanno posto la lora attenzione sull’asse intestino-cervello, un sistema di comunicazione bidirezionale che passa attraverso tre principali vie:
• il nervo vago, che connette direttamente intestino e cervello;
• la via neuroendocrina, coinvolta nella regolazione metabolica e della sazietà;
• la permeabilità intestinale, che se alterata può attivare il sistema immunitario e generare infiammazione sistemica.
Queste “autostrade biologiche” sono influenzate dal microbioma (inteso come l’insieme del patrimonio genetico e delle interazioni ambientali di tutti i microrganismi che popolano un determinato ambiente).
In corso di sette anni, il gruppo ha analizzato oltre 21mila campioni biologici, raccolti da bambini ad alto rischio.
I dati preliminari dello studio indicano che il periodo più delicato si colloca tra il terzo e il dodicesimo mese di vita. Infatti, alcuni fattori – ovvero il parto cesareo e l’allattamento artificiale – possono influenzare la composizione iniziale del microbioma intestinale.
I bambini nati con parto naturale e allattati al seno ricevono dalla madre una trasmissione più ricca di batteri benefici, fondamentali per l’equilibrio dell’intestino e per il corretto sviluppo del sistema immunitario.
Al contrario, nei bambini che successivamente ricevono una diagnosi di autismo, lo studio ha rilevato una progressiva riduzione di questi batteri protettivi e, parallelamente, un aumento di microrganismi potenzialmente dannosi, associati a processi infiammatori.
Questo squilibrio microbiologico sembrerebbe provocare un aumento della zonulina, una proteina che controlla la permeabilità intestinale. Quando i suoi livelli si alterano, la barriera intestinale può diventare più permeabile del normale, favorendo il passaggio di sostanze che attivano il sistema immunitario e innescano una risposta infiammatoria. Secondo l’ipotesi avanzata dai ricercatori, questa cascata di eventi biologici potrebbe precedere di mesi la comparsa dei primi segnali clinici, che tendono a manifestarsi tra i 12 e i 18 mesi di età.
